Origen genético

La causa del síndrome X-Frágil radica en una mutación en el cromosoma X, específicamente en la sección Xq27.3. La mutación se debe a una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-guanina en el gen FMR1, responsable de las alteraciones típicas que caracterizan a este síndrome.

Lo que sucede es que, cuando funciona con normalidad, el gen activa la producción de la proteína del retraso mental del cromosoma X-Frágil, la cual participa en la creación y mantenimiento de las conexiones entre las neuronas y las células del sistema nervioso. Sin embargo, esta mutación hace que se detenga la producción de esta proteína o que se produzca muy poco.

No todas las personas con una mutación en el gen FMR1 presentan signos del síndrome X-Frágil ya que esto depende de varios factores como el tamaño de la mutación o la cantidad de células que se relacionan con dicha mutación. En el caso de las mujeres, por ejemplo, podrían presentar la mutación en uno de sus cromosomas X, pero mantener la producción de la proteína del retraso mental del cromosoma X-Frágil gracias a su otro cromosoma X.