Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome X-Frágil puede hacerse desde que el niño está en el útero materno. Pruebas como la amniocentesis o un examen de vellosidades coriónicas pueden desvelar la existencia del síndrome desde antes del nacimiento. Sin embargo, este tipo de diagnóstico es poco habitual ya que conlleva riesgos tanto para la madre como para el niño.

La mayoría de los diagnósticos del síndrome X-Frágil se realizan durante la primera infancia.

El primer diagnóstico del síndrome X-Frágil se basa en el cuadro clínico, pero en la mayoría de los casos no es determinante ya que los signos físicos o cognitivos no son suficientes para confirmar el síndrome. Para corroborar el diagnóstico se debe realizar un estudio genético del gen FMR1 para determinar si tiene una mutación.