El Síndrome X-Frágil

El síndrome X-Frágil (SXF) o síndrome del cromosoma X- Frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, tiene una prevalencia de 1 por cada 6.000 niñas, una cifra que aumenta a 1 por cada 4.000 niños.

En España se estima que hay alrededor de unas 1.000 familias que tienen a un miembro diagnosticado con el síndrome, la segunda cromosomopatía más frecuente después del síndrome de Down y la causa más frecuente de discapacidad en niños.

Pero si nos limitamos a definirlo así, nos quedamos muy lejos de la realidad.

La riqueza de sus manifestaciones biológicas y neurocognitivas constituye no solo un reto a la hora de sospechar el diagnóstico sino que es uno de los ejemplos más claros de la necesidad de abordaje multidisciplinario de una patología.

¿QUÉ ES EXACTAMENTE EL SÍNDROME X-FRÁGIL?

El síndrome X-Frágil, también conocido como el síndrome de Martin Bell, es un trastorno de origen genético y hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por una marcada discapacidad intelectual. El trastorno afecta el desarrollo físico y sensorial, pero sobre todo la capacidad de aprendizaje y el comportamiento. Sus principales signos empiezan a manifestarse desde la infancia temprana y se mantienen a lo largo de la vida, aunque en los casos más leves puede cursar sin síntomas notables.

Descrito por Martin y Bell en la década de los 40, no será hasta la de los 90 en que la genética molecular nos permita una mejor comprensión de la variabilidad de sus manifestaciones clínicas. En efecto, no es la misma clínica la que presentan los niños que las niñas, ni las premutaciones que las mutaciones completas.

Causado por una mutación del gen FMR1 situado en el cromosoma X, se acepta que 1 de cada 250 mujeres y uno de cada 800 varones es portador de la enfermedad y que 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres, la padecen.

Estas cifras con ligeras variaciones en su estimación, siguen vigentes y el dato insistente en la literatura especializada que el 80% de los afectados está por diagnosticar mueve a la reflexión; este hecho se agrava además cuando abordamos la realidad del largo peregrinaje, de profesional en profesional, que la mayoría de las familias han vivido antes de que se les diera un diagnostico.

Sin embargo el diagnóstico precoz es fundamental por varios motivos:

  • porque hay que dar un consejo genético para evitar que los padres tengan más hijos afectados, consejo genético que implica además a toda la rama familiar del progenitor que sea portador de la mutación;
  • porque hay una serie de parámetros médicos que habrá que vigilar;
  • y porque lo que va a ser prioritario en estos niños es su adecuado abordaje educativo.

La educación va a estar condicionada por el fenotipo cognitivo-conductual, consecuencia de la disfunción en la integración sensorial que acompaña a esta patología y que va a constituir el núcleo de sus dificultades con un peso en algunos casos más importante que la propia limitación intelectual.

Entre las manifestaciones clínicas del síndrome, consecuencia de la falta de la proteína FRM que la mutación del gen provoca; proteína que es necesaria para la correcta sinapsis de las neuronas y para la formación del tejido conjuntivo, destacamos:

  • retraso en la adquisición de los hitos motores y del lenguaje;
  • trastornos de conducta que van de la hiperactividad al espectro autista;
  • disfunción sensorial que puede manifestarse como fobias a sonidos, texturas, conducta de evitación;
  • estereotipias motoras;
  • trastorno del lenguaje de semiología variada, pero con particular alteración de la pragmática;
  • timidez extrema;
  • baja autoestima;
  • hipotonía;
  • otitis de repetición;
  • estrabismo;
  • pies planos;
  • macrocefalia;
  • epilepsia;
  • alteraciones cardiacas.