Día Europeo del Síndrome X-Frágil

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La Federación Española del Síndrome X Frágil reclama un diagnóstico precoz en el marco del Día Europeo de la enfermedad.

Para avanzar en el conocimiento del síndrome y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, las familias y asociaciones reclamamos un diagnóstico precoz mediante técnicas fiables y diagnóstico prenatal, ya que se estima que el 80 por ciento de las personas con SXF está sin diagnosticar.

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que puede producir un amplio espectro de dificultades a nivel cognitivo. Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres, y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y, además, son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

También pedimos:

  • consejo genético por personal acreditado;
  • atender la prevención, la atención temprana y el seguimiento médico;
  • que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF en España;
  • que se garantice igualmente una educación que permita obtener el máximo potencial de estas personas, su integración social y laboral;
  • atención adecuada a otros trastornos asociados
  • y aumentar los presupuestos en investigación.

El reto en este Día Europeo de 2020 es visibilizar el SXF con el objetivo de aumentar las investigaciones sobre esta enfermedad y contribuir así a mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen, garantizando su inclusión real en todos los ámbitos de la vida.

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