La Federación Española del Síndrome X Frágil reclama un diagnóstico precoz en el marco del Día Europeo de la enfermedad.
Para avanzar en el conocimiento del síndrome y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, las familias y asociaciones reclamamos un diagnóstico precoz mediante técnicas fiables y diagnóstico prenatal, ya que se estima que el 80 por ciento de las personas con SXF está sin diagnosticar.
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que puede producir un amplio espectro de dificultades a nivel cognitivo. Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres, y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y, además, son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.
También pedimos:
- consejo genético por personal acreditado;
- atender la prevención, la atención temprana y el seguimiento médico;
- que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF en España;
- que se garantice igualmente una educación que permita obtener el máximo potencial de estas personas, su integración social y laboral;
- atención adecuada a otros trastornos asociados
- y aumentar los presupuestos en investigación.
El reto en este Día Europeo de 2020 es visibilizar el SXF con el objetivo de aumentar las investigaciones sobre esta enfermedad y contribuir así a mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen, garantizando su inclusión real en todos los ámbitos de la vida.