Síndrome X Frágil

El Síndrome X Frágil (SXF) es la primera causa de retraso mental hereditario , pero si nos limitamos a definirlo así nos quedamos muy lejos de la realidad.

La riqueza de sus manifestaciones biológicas y neurocognitivas constituye no solo un reto a la hora de sospechar el diagnóstico sino que es uno de los ejemplos más claros de la necesidad de abordaje multidisciplinario de una patología.

Descrito por Martin y Sell en la década de los 40, no será hasta la de los 90 en que la genética molecular nos permita una mejor comprensión de la variabilidad de sus manifestaciones clínicas. En efecto, no es la mismaclínica la que presentan los niños que las niñas , ni las premutaciones que las mutaciones completas,

Causado por una mutación del gen FMR1 situado en el cromosoma X, se acepta que 1 de cada 250 mujeres y uno de cada 800 varones es portador de la enfermedad y que 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres, la padecen .

Estas cifras con ligeras variaciones en su estimación, siguen vigentes y el dato insistente en la literatura especializada que el 80% de los afectados está por diagnosticar mueve a la reflexión; este hecho se agrava además cuando abordamos la realidad del largo peregrinaje, de profesional en profesional, que la mayoría de las familias han vivido antes de que se les diera un diagnostico.

Sin embargo el diagnóstico precoz es fundamental por varios motivos: porque hay que dar un consejo genético para evitar que los padres tengan mas hijos afectados, consejo genético que implica además a toda la rama familiar del progenitor que sea portador de la mutación; porque hay una serie de parámetros médicos que habrá que vigilar; y porque lo que va a ser prioritario en estos niños es su adecuado abordaje educativo. La educación va a estar condicionada por el fenotipo cognitivo-conductual, consecuencia de la disfunción en la integración sensorial que acompaña a esta patología y que va a constituir el núcleo de sus dificultades con un peso en algunos casos mas importante que la propia limitación intelectual.

Retraso en la adquisición de los hitos motores y del lenguaje; trastornos de conducta que van de la hiperactividad al espectro autista; disfunción sensorial que puede manifestarse como fobias a sonidos, texturas, conducta de evitación; estereotipias motoras; trastorno del lenguaje de semiología variada, pero con particular alteración de la pragmática; timidez extrema; baja autoestima; hipotonía; otitis de repetición; estrabismo; pies planos; macrocefalia; epilepsia; alteraciones cardiacas, se cuentan entre las manifestaciones clínicas del síndrome y son consecuencia de la falta de la proteína FRM que la mutación del gen provoca; proteína que esnecesaria para la correcta sinapsis de las neuronas y para la formación del tejido conjuntivo .